Il DNA Mitocondriale: l’eredità delle mamme

I mitocondri sono organuli intracellulari universali, di derivazione endosimbiontica, preposti al sostenimento del metabolismo energetico delle cellule. Essi presentano un genoma autonomo (mtDNA) formato da un solo cromosoma a doppio filamento superavvolto e, perlopiù, circolare. I due filamenti dell’elica si distinguono, per la diversa composizione, in L (filamento leggero) ricco di residui citosinici e H (filamento pesante) ricco di residui guanosinici. I geni contenuti nell’mtDNA codificano essenzialmente per molte delle proteine appartenenti alla catena respiratoria, per l’rRNA dei ribosomi mitocondriali e per alcuni tRNA, conferendo all’organulo una proteosintesi semiautonoma (con un codice di traduzione leggermente diverso da quello nucleare).

DNA Mitocondriale (Google Immagini)

DNA Mitocondriale (Google Immagini)

Il cromosoma mitocondriale riveste un’importanza fondamentale nelle tecniche di analisi del DNA per indagini di parentela e caratterizzazione di residui di acidi nucleici antichi o danneggiati come le tracce biologiche forensi, grazie a diversi aspetti caratteristici che lo distinguono fortemente dal DNA nucleare:

1) è meno complesso dei cromosomi nucleari per lunghezza e contenuto genico (quello umano conta 17 kb per 37 geni codificanti privi di introni ma esistono notevoli differenze intraspecifiche);

2) è presente in più copie all’interno di uno stesso mitocondrio andando a rappresentare  addirittura il 25% degli acidi nucleici cellulari;

3) l’ereditarietà dei geni mitocondriali segue regole diverse rispetto ai geni nucleari: non vi è una segregazione meiotica mendeliana ma si ha una trasmissione uniparentale  generalmente madrilineare, in quanto i mitocondri di origine paterna vengono perduti con il flagello spermatico durante la fecondazione;

4) ha un tasso di mutazione superiore di 10 volte rispetto al DNA nucleare a causa della mancanza del fenomeno di proof-reading;

5) dato il fondamentale ruolo energetico che il mitocondrio riveste nelle cellule, le sequenze di mtDNA si presentano estremamente conservate nella maggior parte degli organismi viventi.

Esiste dunque una maggior probabilità di estrarre dai reperti più copie di mtDNA piuttosto che di DNA nucleare e che esse soddisfino per quantità ed integrità le necessità delle tecniche d’analisi. Inoltre la madrilinearità, l’alta conservatività e l’aumentato tasso di mutazione, fanno di questa struttura un perfetto “orologio molecolare”. Al suo interno esistono, infatti, siti di marcatura specifica che accumulano mutazioni con un ritmo continuo e costante nel tempo (fenomeno detto “evoluzione”), senza interruzioni di tipo ricombinativo, risultando, per questo, sfruttabili per comparazioni ed attribuzioni intra e interspecifiche. Tramite questo fenomeno si è riusciti, paragonando i diversi aplotipi (varianti del cromosoma mitocondriale) delle popolazioni umane, a identificare come  luogo d’orgine della specie umana il continente africano dando corpo alle teorie dell'”Eva Africana” e dell'”Out of Africa

I marcatori più usati per studi di tipo filogenetico fine all’interno di una stessa specie o tra taxa affini sono due regioni ipervariabili ad alto tasso evolutivo: HVRI e HVRII (HVR = High variability region), appartenenti ad una porzione non codificante chiamata D-Loop (nell’uomo 600 pb). Per studi di risoluzione inferiore o analisi di attribuzione tassonomica possono essere utilizzati anche regioni geniche come quelle codificanti per i citocromi e per gli rRNA (in particolare il 12 S).

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Fonti:

  1. “Genetica” – Russel EdiSES 2005;
  2. “Antropologia Molecolare” – Caramelli  Firenze University Press 2010.
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Una risposta a Il DNA Mitocondriale: l’eredità delle mamme

  1. Simonetta Marini ha detto:

    E’ per questo che gli esperimenti prima della pecora Dolly erano falliti: non consideravano il citotipo! :) Concordo pienamente con l’articolo.

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